Gesundheit

Neue Therapie gegen PGM1-Stoffwechselerkrankung

Einem deutsch-holländischem Forscherteam ist es gelungen, eine gefährliche Stoffwechselkrankheit zu entschlüsseln.

Die Symptome der Erkrankung führten bisher zum Tod.

Dabei gibt es laut den Forschern eine einfache Therapie gegen die PGM1-Stoffwechselerkrankung.

Symptome der Stoffwechselkrankheit

Die Symptome sind äußerst vielfältig. Bei der Stoffwechselerkrankung fehlt den Betroffenen aufgrund eines Gendefekts das Enzym Phosphoglucomutase 1 oder kurz PGM 1.

Bei besonders starken körperlichen Anstrengungen kann der Körper wegen des fehlenden PGM 1 nicht auf gespeicherte Glykogen-Energiereserven zurückgreifen. Dies kann im schlimmsten Fall zum Tod führen.

Muskelzerfall, roter Urin nach extrem starker Anstrengung, Lebererkrankungen, ein gefährlich niedriger Blutdruck und schwere Herzmuskelerkrankungen sind die Folge der Stoffwechselerkrankung.

Einfache Diagnose und kostengünstige Therapie

Die Ergebnisse der Forschungen wurden im Fachjournal ‚New England Journal of Medicine‘ veröffentlicht. Die Wissenschaftler der Universitäten Münster und Nijmwegen stellten ihre Arbeit am vergangenen Freitag vor.

Die Stoffwechselkrankheit PGM 1 ist praktisch auf nur einen Blick ersichtlich. Fast alle, die daran erkrankt sind, haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum.

Der Enzymmangel kann dabei durch den Zucker Galaktose nahezu gänzlich ausgeglichen werden.

Galaktose stellt der Körper selbst her

Die meisten Menschen können den Zucker Galaktose bei der Verdauung von Milchzucker, die auch als Laktose bezeichnet wird, selber herstellen. Milchzucker ist in den meisten Drogerien und Supermarktketten für kleines Geld erhältlich. Ärzte raten den Betroffenen dazu, keinen kräftezehrenden Sport zu treiben.

Stoffwechselerkrankung durch Blick in den Hals erkennen

Die Stoffwechselkrankheit PGM 1 kann tödlich enden. Ein Blick in den Hals könnte einen Hinweis darauf geben, ob die potenziell tödliche Erkrankung vorliegt, erklärte Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Universität Münster.

Krankheitssymptome richtig deuten

Marquardt hofft, dass Ärzte verschiedener Fachrichtungen zukünftig dazu in der Lage sind, Krankheitssymptome richtig zu deuten.

Er befürwortet ein Neugeborenen-Screening. Dadurch könnten gefährliche Krankheiten frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Schließlich sei es bei Neugeborenen so, dass ein Gendefekt durch die Gabe von Muttermilch in den ersten Monaten überbrückt werden könne.

Muttermilch ist reich an Milchzucker. Nach der Geburt bleibt die Stoffwechselerkrankung aus diesem Grund zunächst unentdeckt, weil die Symptome aufgrund des Milchzuckers ausbleiben.

Stoffwechselerkrankung wird meist in der Pubertät entdeckt

Laut einer Studie kann es bei älteren Kindern, wenn die Stoffwechselkrankheit nicht behandelt wird, zu Wachstums-Hemmungen kommen. Bei einigen Mädchen kann die Erkrankung sogar dazu führen, dass die Pubertät ausbleibt.

Bisher ist noch nicht bekannt, wie viele Menschen von der Stoffwechselerkrankung betroffen sind. Ein spezieller Bluttest, der in Münster entwickelt wurde, soll eine sichere Diagnose bieten.

Durch eine Früherkennung lassen sich viele Krankheiten zwar nicht heilen, aber die Symptome lassen sich deutlich mildern. Bei der Stoffwechselerkrankung könnten die Symptome, durch die Einnahme von Milchzucker, unter Umständen gänzlich abgeschaltet werden.



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